Trisomie 18: Symptome und Lebenserwartung beim Edwards-Syndrom

Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine sehr seltene Chromosomenstörung, die meist schwerwiegende Fehlbildungen und Organdefekte nach sich zieht. Ein Großteil der Babys, bei denen das Chromosom 18 dreifach vorliegt, stirbt noch vor oder kurz nach der Geburt.

Artikelinhalte im Überblick:

• Was ist Trisomie 18?
• Ursachen und Risikofaktoren
• Symptome
• Diagnose
• Behandlung
• Lebenserwartung

Was ist Trisomie 18?

Bei der Trisomie 18 handelt es sich um eine Chromosomenanomalie, genau wie bei der Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Das bedeutet, dass die Zusammenstellung der Chromosomen, in denen das Erbgut im Zellkern organisiert ist, fehlerhaft ist. Das kann zum Beispiel bei der Zellteilung geschehen. Eine weitere Möglichkeit ist, dass schon eine der Keimzellen ­– also Spermium oder Eizelle – ein überzähliges Chromosom enthielt.

Normalerweise kommt jedes Chromosom zweifach und damit als Paar vor, insgesamt 46 Chromosomen. Bei einer Trisomie kommt ein bestimmtes Chromosom fälschlicherweise dreifach vor. Je nachdem, ob das gesamte Chromosom 18 ein drittes Mal vorliegt oder nur Teile davon und ob alle kindlichen Zellen von der Fehlverteilung betroffen sind (freie Trisomie 18), unterscheiden Mediziner verschiedene Typen der Trisomie 18. Davon hängt auch ab, wie ausgeprägt die Behinderungen des Babys sind. Mädchen werden dreimal so oft mit Trisomie 18 geboren wie Jungen.

Ursachen und Risikofaktoren für das Edwards-Syndrom

Sehr deutlich hängt das Risiko für eine Trisomie 13 mit dem Alter der Mutter zusammen: Je älter eine Frau ist, desto höher liegt die Wahrscheinlichkeit für Trisomien beim Baby. Daneben gibt es kaum bekannte Risikofaktoren für die Entstehung des Edwards-Syndroms.

Das Risiko, ein weiteres Mal ein Kind mit Trisomie 18 zu erwarten, ist nach der Diagnose nur unwesentlich erhöht. Einzige Ausnahme: Bei der sehr seltenen Translokationstrisomie 18 kann ein gesunder Elternteil als "stummer" Überträger fungieren. In diesem Fall ist ein Abschnitt des betreffenden Chromosoms an einem anderen angeheftet. Bei der Person selbst bleibt diese Besonderheit unter Umständen symptomfrei (balancierte Translokation) – während der Keimzellenbildung jedoch kann eine unbalancierte Translokation entstehen, es kommt zum typischen Erscheinungsbild der Trisomie.

Symptome und Merkmale der Trisomie 18

Bei den Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge zeigen Ungeborene mit Trisomie 18 eine Reihe von Auffälligkeiten. Insgesamt sind etwa 150 verschiedene Auffälligkeiten dokumentiert, das Erscheinungsbild von Föten mit Trisomie 18 ist deshalb äußerst vielfältig.

Dazu zählen:

• Herzfehler wie ein Ventrikelseptumdefekt ("Loch im Herzen")

• unterdurchschnittliche Größe und geringes Gewicht

• wenige Kindsbewegungen

• geringe Kopfgröße, dreieckige Stirn (Erdbeerkopf) und ausladender Hinterkopf

• kleine Mund- und Kinnregion sowie Mundöffnung

• Fehlbildungen des zentralen Nervensystems wie ein Hydrocephalus (Wasserkopf)

• zu viel Flüssigkeit im Nackenbereich

• Organfehlbildungen im Bereich des Bauches, zum Beispiel Nabelbruch

• Fehlbildungen des Harn- und Verdauungstraktes

• fehlender Unterarmknochen (Speiche)

• große Fruchtwassermenge

• einzelne statt paarige Nabelschnurarterie

Symptome von Trisomie 18 nach der Geburt

Nach der Geburt können zusätzlich folgende Merkmale und Symptome oder eine Kombination daraus auftreten:

• auffällig geformte, tief sitzende Ohrmuscheln

• Hörschwäche

• Fehlbildungen der Augen

• flacher Brustkorb, kurzes Brustbein

• Gaumenspalte

• geistige Beeinträchtigungen

• fehlender oder fehlgebildeter Daumen

• Daumen und kleiner Finger kreuzen die restlichen Finger

• Vierfingerfurche

• Klump- oder Plattfüße

Auch lernen Kinder mit Trisomie 18 später das Sitzen, Krabbeln und Laufen als ihre Altersgenossen. Mit dem Sprachausdruck haben sie meist massive Probleme.

Wie wird eine Trisomie 18 diagnostiziert?

Meist fallen bei Föten mit Trisomie 18 schon bei den Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft Entwicklungsprobleme auf: Sie wachsen langsamer, haben einen zu geringen Kopfumfang und bewegen sich weniger. Weiterführende Untersuchungen vor der Geburt (Pränataldiagnostik) ermöglichen bei Bedarf eine nahezu sichere Feststellung des Syndroms.

Das Vorliegen typischer Merkmale ergibt für die*den behandelnden Frauenärztin*arzt möglicherweise schon die Verdachtsdiagnose Trisomie 18. Ein Bluttest bei der Mutter kann Aufschluss geben, ob das Risiko für Trisomien generell erhöht ist, er liefert jedoch kein belastbares Ergebnis. Um das Edwards-Syndrom noch während der Schwangerschaft festzustellen, sind deshalb invasive Methoden wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) nötig. Da das Fruchtwasser auch Zellen des Fötus enthält, liefert es Informationen über mögliche Veränderungen. Die Untersuchung birgt allerdings das Risiko, eine Fehlgeburt auszulösen.

Nach der Entbindung kann die Trisomie 18 anhand einer Untersuchung des kindlichen Bluts sicher diagnostiziert werden. Hierbei erkennen Fachleute auch, welche Form der Trisomie genau vorliegt.

Trisomie 18 nicht ursächlich behandelbar

Weil die Ursachen nicht behandelbar sind, existiert bisher keine kausale Therapie des Edwards-Syndroms. Vielmehr geht es darum, die Symptome des Kindes zu lindern und seine Lebensqualität zu erhöhen. Außerdem werden lebensbedrohliche Fehlbildungen und Beschwerden behandelt, zum Beispiel Herzfehler, andere Organfehlbildungen oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Teilweise können operativen Maßnahmen bereits während der Schwangerschaft durchgeführt werden und müssen nicht bis nach der Geburt warten.

Oft ist eine Magensonde notwendig, weil die Nahrungsaufnahme durch Fehlbildungen am Kopf oder der Verdauungsorgane nicht problemlos erfolgt. Auch Physiotherapie kommt als symptomatische Therapiemaßnahme infrage, zum Beispiel bei fehlgebildeten Händen und Füßen, welche die Bewegungen des Kindes einschränken.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Trisomie 18?

Das Leben vieler Babys mit Trisomie 18 endet bereits in der (Früh-)Schwangerschaft, manchmal unbemerkt von der Mutter. Sofern diese Zeit überstanden ist, beträgt die Lebenserwartung nach der Geburt durchschnittlich nur wenige Tage – möglich sind aber auch ein paar Jahre. Weibliche Babys haben im Schnitt eine deutlich bessere Prognose als männliche: Etwa jedes zweite Mädchen erreicht den ersten Geburtstag, aber nur rund jeder zehnte Junge. 15 Prozent der Mädchen überleben das fünfte Lebensjahr.

Die genaue Prognose hängt sehr davon ab, welche Form der Trisomie 18 vorliegt, wie ausgeprägt die Organfehlbildungen und sonstigen körperlichen Beeinträchtigungen sind und wie gut sie sich behandeln lassen. Mit gezielten Therapiemaßnahmen können Kinder mit Edwards-Syndrom durchaus einige Jahre alt werden.