Myopathie: Symptome, Diagnostik und Behandlung

Myopathie ist das altgriechische Wort für Muskelleiden (von mys = Muskel und pathos = Leiden). Myopathien gehören folglich zur großen Gruppe der neuromuskulären Erkrankungen und äußern sich durch Bewegungseinschränkungen und Schmerzen. Meist ist die Skelettmuskulatur betroffen, die maßgeblich für die Körpermotorik zuständig ist. Unterschieden werden vererbte und erworbene Formen einer Myopathie. Da die Bandbreite an Myopathien groß ist, gibt es keine Schätzungen für Gesamtfallzahlen.

Im Überblick:

• Vererbte Myopathien
• Erworbene Myopathien
• Symptome
• Diagnose
• Behandlung
• Verlauf
• Vorbeugen

Vererbte Myopathien

• Progressive (fortschreitende) Muskeldystrophien: Erbkrankheiten, die in der Regel einen Defekt oder Mangel an muskulären Eiweiße zur Folge haben.

• Kongenitale Myopathien mit Strukturbesonderheiten: Es liegen aufgrund einer Erbanlage von Geburt an Veränderungen der Muskelstruktur vor, die zu Muskelschwäche und niedriger Muskelspannung führen.

• Metabolische Myopathien: Muskelleiden, die auf genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten beruhen. Dazu gehören die mitochondriale Myopathie, die Lipidmyopathie sowie Glykogenspeicher- und Einzelenzym-Stoffwechselerkrankungen.

• Ionenkanal-Myopathien: Seltene Erbkrankheiten, die durch Mutationen bedingt sind und meist durch Erregungsstörungen der Herzmuskulatur oder des Nervensystems auffallen.

Von den vererbten Myopathien ist die unheilbare Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) am häufigsten, die statistisch bei etwa 29 von 100.000 (in der Regel männlichen) Neugeborenen diagnostiziert wird. Die Nemaline Myopathie (NM), die zur Gruppe der kongenitalen Struktur-Myopathien gehört, tritt Studien zufolge bei etwa zwei von 100.000 Menschen auf.

Erworbene Myopathien

• Myositiden: Entzündliche Erkrankungen der Skelettmuskulatur, die durch Störungen des Immunsystems oder durch Erreger ausgelöst werden können.

• Toxische Myopathien: Muskelerkrankungen, die durch giftige Stoffe verursacht werden (meist Medikamente, Alkohol oder Drogen).

• Critical-Illness-Myopathien: Erkrankungen des peripheren Nervensystems, die im Zusammenhang mit anderen schweren Krankheiten (beispielsweise Blutvergiftungen) auftreten.

• Endokrine Myopathien: Muskelschwächen infolge hormoneller Störungen.

Erworbene Muskelleiden treten oft nur vorübergehend und in schwacher Ausprägung auf. An einer Muskelentzündung (Myositis) leidet in Deutschland etwa einer von 100.000 Einwohnern, wobei erregerbedingte Myositiden äußerst rar sind.

Wie kann sich eine Myopathie bemerkbar machen?

Jedes Muskelleiden hat spezifische Symptome. Beispielhaft können folgende Beschwerden Anzeichen für eine Myopathie sein:

• rasche Ermüdung von Muskeln oder Muskelgruppen

• abnehmende Leistungsfähigkeit/Kondition

• allgemeine Kraftlosigkeit und Muskelschwund (schrittweise Rückbildung der Muskelzellen)

• fehlende Muskelspannung (Hypotonie) bis hin zu Lähmungserscheinungen

• krampfartige Muskelschmerzen (Myalgien)

• Missempfindungen, Schweregefühl

• Verformungen von Gelenken und Knochen

• bei Kindern: verzögerte (zum Teil von der Norm abweichende) motorische Entwicklung

Wie diagnostiziert der Arzt eine Myopathie?

Ansprechpartner bei Verdacht auf Myopathie ist der Neurologe. Im Rahmen der Anamnese stellt er unter anderem Fragen nach Lokalisation, Art, Ausmaß und Verlauf der Beschwerden, nach der motorischen Entwicklung in der Kindheit, Erkrankungen in der Familie sowie nach äußeren Einflüssen, die als Verursacher infrage kommen.

Zudem führt der Arzt eine körperliche Untersuchung durch (allgemein, neurologisch und orthopädisch). Erhärtet sich der Verdacht auf Myopathie, schließen sich verschiedene weitere Diagnoseverfahren an. Die wichtigsten sind:

• Bildgebende Verfahren: Die Magnetresonanztomografie (MRT) kann Muskelveränderungen zuverlässig erkennen und hilft dem Arzt dabei, einen geeigneten Ort für eine Muskelbiopsie zu finden. Bei Patienten mit einem Herzschrittmacher wird statt der MRT eine röntgenbasierte Computertomografie (CT) durchgeführt. Eine Ultraschalluntersuchung (Sonografie) kann helfen, Muskelschwund oder Muskelvergrößerungen zu erkennen.

• Blutanalyse: Ein in Bezug auf Myopathien aussagekräftiger Parameter ist der Creatinkinase-Wert (CK-Wert) im Blut. Creatinkinase ist ein Enzym, das in allen Muskelzellen sowie im Gehirn vorkommt und die Energiequelle Adenosintriphosphat (ATP) erneuert. Eine (mindestens) zehnfache Erhöhung des CK-Wertes deutet mit hoher Wahrscheinlichkeit auf eine Skelettmuskelerkrankung hin. Bei einigen Myopathien bleibt die Creatinkinase aber auch im Normbereich. Vor der Blutabnahme sollte sich der Betroffene einige Tage körperlich schonen: Muskeltraining kann den CK-Wert in die Höhe treiben. Um eine endokrine Myopathie ausschließen zu können, sollten weitere Blutparameter wie das Thyreoidea-stimulierende Hormon (TSH), Cortisol sowie die Elektrolyte Natrium, Kalium, Kalzium und Phosphat analysiert werden. Je nach Symptomen kann auch die Erhebung zusätzlicher Blutwerte oder die Suche nach spezifischen Antikörpern im Blut sinnvoll sein. Bei Verdacht auf eine erbliche Myopathie wird in der Regel eine molekulargenetische Blutanalyse (Gentest) vorgenommen.

• Elektromyografie (EMG): Bei der EMG wird die elektrische Aktivität in ausgewählten Muskeln mittels Nadelelektroden im Ruhezustand sowie bei leichter und maximaler Anspannung gemessen. Das Ergebnis hilft dabei, neurogene (von den Nerven ausgehende) von myopathischen (von den Muskeln ausgehende) Beschwerden abzugrenzen.

• Muskelbelastungstest (Lactat-Ischämie-Test):  Insbesondere eine metabolische Myopathie kann durch die Belastung des Oberarmmuskels mit wiederholter Messung des Lactat- und Ammoniak-Spiegels im Blut ausgeschlossen werden.

• Muskelbiopsie: Unter lokaler Betäubung wird aus einem betroffenen Muskel eine Probe entnommen, aufbereitet und in einem spezialisierten Labor untersucht. Dadurch kann oft die Ursache der Gewebsschädigung festgestellt werden. Die Risiken (Nachblutungen, Infektionen) einer Muskelbiopsie sind gering.

Weitere Diagnostik im Einzelfall

Besteht der Verdacht, dass auch der Herzmuskel von der Erkrankung betroffen ist, sollte eine kardiale Diagnostik mittels (Langzeit-)Elektrokardiogramm (EKG) und Herzecho durchgeführt werden. Gibt es Hinweise auf eine Atemmuskel- oder Zwerchfellschwäche, ist die Überprüfung der Lungenfunktion mittels Spirometrie sinnvoll. In Einzelfällen können weitere Untersuchungen (zum Beispiel der Augen oder des Schädels) erforderlich sein.

Wie werden Myopathien behandelt?

Kranke Muskeln sollten nicht überlastet, sondern (unter fachkundiger Anleitung) gezielt bewegt werden. Ansonsten ist die Myopathie-Behandlung abhängig von der zugrunde liegenden Erkrankung: Eine endokrine Myopathie kann beispielsweise durch Medikamente, eine toxische Myopathie durch Entgiftung und eine metabolische Myopathie durch eine auf den Stoffwechsel abgestimmte Diät behandelt werden. In vielen Fällen lässt sich so eine Verbesserung der Beschwerden oder sogar Symptomfreiheit erreichen.

Bei erblichen Myopathien können nur die Symptome behandelt werden, zum Beispiel durch Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Hilfsmittel wie Orthesen, Medikamente oder operative Eingriffe.

Wie verläuft eine Myopathie?

Die verschiedenen Myopathie-Formen haben sehr unterschiedliche Prognosen. Sogar bei ein- und derselben Krankheit ist der Verlauf oft hochgradig individuell. Der Großteil aller Myopathien im Erwachsenenalter entwickelt sich langsam und ist nicht mit einer eingeschränkten Lebenserwartung verbunden. Bei einigen kongenitalen Myopathien jedoch schreitet der körperliche Verfall rasch voran. Die schwersten Krankheitsverläufe werden hier bei Formen beobachtet, bei denen das Zentrale Nervensystem (ZNS) und die Augen beteiligt sind. Vererbte Myopathien sind bislang nicht heilbar.

Kann einer Myopathie vorgebeugt werden?

Allgemein hilft eine gesunde Lebensweise mit guter Hygiene und ausgewogener Ernährung dabei, erworbenen Myopathien vorzubeugen. Alkohol- und Drogenmissbrauch und die Belastung mit anderen toxischen Substanzen sind zu vermeiden. Medikamente wie Kortison oder Statine, welche den Muskelstoffwechsel beeinflussen, sollten nur nach ärztlicher Anweisung angewendet werden. Bei Verdacht auf ein Muskelleiden empfiehlt sich eine rasche medizinische Abklärung, um gegebenenfalls zeitnah eine geeignete Therapie gegen die im Einzelfall vorliegende Myopathie einleiten zu können.