Morbus Osler: Erbkrankheit verursacht heftiges Nasenbluten

Die seltene Erbkrankheit Morbus Osler führt zu einer Erweiterung der kleinsten Gefäße, den Kapillaren. In der Folge kommt es nicht nur zu Nasenbluten (Epistaxis), sondern auch zu Blutungen in der Haut, den Schleimhäuten und inneren Organen.

Artikelinhalte im Überblick:

• Was ist Morbus Osler?
• Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Therapie
• Verlauf

Was ist Morbus Osler?

Morbus Osler bezeichnet eine Erkrankung des Bindegewebes der Blutgefäße: Aufgrund eines Gendefekts sind die Blutgefäße erweitert und somit sehr verletzlich. Außerdem kommt es zu Fehlbildungen zwischen Arterien und Venen, sogenannten arteriovenösen Malformationen (Kurzschlussverbindungen).

Charakteristisch für Morbus Osler sind hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien (HHT), also erbliche Gefäßerweiterungen, die mit Blutungen einhergehen. Da die Teleangiektasien meist oberflächlich gelegene Blutgefäße in der Haut betreffen, sind die Erweiterungen für andere sichtbar. Morbus Osler betrifft vor allem die Schleimhaut in der Nase und im Mund, tritt aber auch im Bereich der Schleimhäute des Magen-Darm-Trakts sowie in der Lunge, im Gehirn und in der Leber auf.

Mit einer Häufigkeit von etwa 1:5.000 (ein erkrankter Mensch unter 5.000) gehört die HTT zu den seltenen Erbkrankheiten. Die Krankheit wird auch als Morbus Rendu-Osler oder Morbus Osler-Weber-Rendu bezeichnet, da sie und ihre Symptome von drei Ärzten beschrieben wurden: Henri Rendu, William Osler und Frederick Parkes Weber. Morbus Osler wird autosomal-dominant vererbt – das heißt, für die Kinder eines erkrankten Elternteils besteht ein Risiko von 50 Prozent, ebenfalls von der Krankheit betroffen zu sein.

Morbus Osler: Diese Symptome sind typisch

Leitsymptom des Morbus Osler ist häufiges und heftiges Nasenbluten, das sich nur schwer stillen lässt. Auch Bluthusten und Blutungen im Magen-Darm-Trakt treten oft auf. Zum anderen sind bei Patient*innen auf der Schleimhaut von Nase und Mund, im Gesicht oder an den Fingerspitzen kreisförmige, etwa stecknadelkopfgroße Teleangiektasien sichtbar. Dabei handelt es sich um deutlich sichtbare, rötliche punktförmige Hautveränderungen. Bei leichtem Druck verblassen diese Flecken.

Meist treten erste Symptome eines Morbus Osler erst in der Pubertät auf. Danach verstärken sie sich, das Nasenbluten wird mit zunehmendem Alter häufiger. Die Teleangiektasien im Bereich der Haut und Schleimhäute nehmen ebenfalls zu.

Symptome, wenn innere Organe betroffen sind:

• Blutarmut (Anämie) mit Blässe und Müdigkeit
• Schwarzfärbung des Stuhls (Teerstuhl)
• Bluterbrechen
• Blutbeimengungen im Stuhl
• Bluthochdruck der Lebervene
• Atemnot
• Paradoxe Embolien (Thrombus gelangt in den arteriellen statt in den venösen Kreislauf)
• Wasseransammlung im Bauchraum (Aszites)
• Gelbsucht (Ikterus)
• Oberbauchschmerzen
• Kopfschmerzen
• Krampfanfälle

Aufgrund der paradoxen Embolien kann als Komplikation ein Schlaganfall ausgelöst werden, wenn der Thrombus in Arterien im Gehirn gelangt.

Welche Ursachen hinter Morbus Osler stecken

Morbus Osler beruht auf einem Gendefekt. Betroffen sind bei der seltenen Erbkrankheit Abschnitte verschiedener Chromosomen. Bei Morbus Osler führt die genetische Veränderung zu defekten Eiweißmolekülen auf den sogenannten Endothelzellen der kleinen Gefäße, die Zellwände werden instabil.

Diese instabilen Gefäße erweitern sich, werden dünnwandig und verursachen Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen. Die dünnwandigen Gefäßerweiterungen (Teleangiektasien) sind sehr empfindlich, reißen leicht und es kommt zu Blutungen.

Diagnose bei Verdacht auf Morbus Osler

Es gibt vier Kriterien zur Diagnose von Morbus Osler. Diese werden auch als Curaçao-Kriterien bezeichnet:

• Betroffene in der direkten Verwandtschaft
• Wiederkehrendes Nasenbluten
• Sichtbare Teleangiektasien
• Befall innerer Organe

Wenn mehr als zwei dieser Punkte vorliegen, gilt die Diagnose Morbus Osler als gesichert. Morbus Osler muss bei der Diagnose von Erkrankungen abgegrenzt werden, die zu Gerinnungsstörungen führen. Häufiges Nasenbluten etwa kann auch andere, nicht vererbbare Gefäßerkrankungen als Ursache haben. Oft vergehen viele Jahre oder auch Jahrzehnte, bis die Krankheit erkannt wird. Aufgrund des häufigen Nasenblutens suchen Patient*innen zunächst meistens eine hausärztliche oder HNO-Praxis auf.

Möglichkeiten der Diagnostik bei Morbus Osler:

• Blickdiagnose von punktförmigen Teleangiektasien im Gesicht, in der Mundhöhle und im Rachen

• Röntgenuntersuchung oder Computertomografie (CT) der Lunge

• Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiografie)

• Kernspintomografie (MRT) des Gehirns

• Endoskopie des Verdauungstraktes bei Anzeichen auf eine Anämie, Blutungen oder Gefäßveränderungen im Magen und Darm

• Genetische Untersuchung

Therapie der Erbkrankheit Morbus Osler

Morbus Osler ist nicht heilbar. Die seltene Erbkrankheit ist sehr komplex und macht eine sorgfältige interdisziplinäre Versorgung notwendig. Deshalb ist auch die Betreuung an einem spezialisierten Zentrum ratsam. Die Behandlung zielt darauf ab, mögliche Blutungsquellen zu verschließen und Gefäßkurzschlüsse zu verhindern. Es gibt operative und medikamentöse Ansätze.

• Nasentamponade: Die spezielle, aufblasbare Tamponade soll die Blutung stillen

• Nasensalben: Befeuchten die Nasenschleimhaut

• Laser- oder Elektrokoagulation: Betroffene Gefäße in der Nasenschleimhaut werden verödet. Langfristig kann eine übermäßige Koagulation durch den Verlust von intakter Schleimhaut den Verlauf der Krankheit negativ beeinflussen: Dann wird auch normale, wertvolle Schleimhaut beschädigt, was zu Krustenbildung, zu trockener Nasenschleimhaut, Knorpelverlust und wieder verstärktem Nasenbluten führt.

• Hauttransplantation: Die Nasenschleimhaut wird durch stabileres eigenes Gewebe ersetzt, um auch die im Verlauf der Krankheit entstandenen Defekte zu decken.

• Medikamente: Infrage kommen Tabletten mit dem Wirkstoff Tranexamsäure, das zur Prophylaxe von Blutungen eingesetzt wird.

• Nasenverschluss: Nur bei sehr stark ausgeprägten Beschwerden kann erwogen werden, die Nase operativ zu verschließen. Betroffene können nach dem Eingriff nur noch durch den Mund atmen.

Vorsicht ist für Patient*innen mit Morbus Osler bei einigen Medikamenten und auch Nahrungsmitteln geboten. Acetylsalicylsäure (ASS) kann Nasenbluten durch seine blutgerinnungshemmende Wirkung verstärken. Salicylsäure kommt auch natürlicherweise unter anderem in einigen Obst- und Gemüsesorten, in Nüssen und Samen vor.

Verlauf und Selbsthilfe bei Morbus Osler

In den letzten Jahren haben sich die Betreuung und Therapieoptionen deutlich verbessert. So können Schlaganfälle bei einer Beteiligung der Lunge durch eine rechtzeitige Diagnosestellung und eine konsequente Behandlung zunehmend vorgebeugt und die Lebenserwartung hierdurch verbessert werden.

Selbsthilfegruppen stehen Betroffenen mit Rat und Tat zur Seite, häufig pflegen sie auch Kontakt zu entsprechenden ärztlichen Spezialist*innen. Die chronische Krankheit schränkt den Alltag der Betroffenen ein und beeinflusst das Familien-, Sozial- und Berufsleben sehr stark. Hinzu kommen viele arbeits-, versicherungs- und sozialrechtlichen Fragen. Auch hier kann eine Morbus-Osler-Selbsthilfegruppe entsprechende Hilfe anbieten.