Trisomie 21: Symptome, Ursache und Förderung bei Down-Syndrom

Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) gilt als häufigste angeborene, aber nicht erbliche Chromosomenstörung: ein bis zwei von tausend lebendgeborenen Kindern sind betroffen. Der Begriff beschreibt die Art der Chromosomenstörung: Bei Betroffenen ist das Chromosom 21 fälschlicherweise in jeder Körperzelle komplett oder zum Teil ein drittes Mal vorhanden.

Artikelinhalte im Überblick:

• Ursachen
• Symptome
• Diagnose
• Behandlung
• Verlauf

Trisomie 21: Ursachen und Risikofaktoren

Die Chromosomenstörung, die einer Trisomie 21 zugrunde liegt, ist zufällig. Die Wahrscheinlichkeit für ihr Auftreten steigt aber mit dem Lebensalter der Mutter: Für eine 20-jährige Schwangere liegt sie bei etwa 1:1.400, bei einer 35-Jährigen bei 1:360 und bei einer 40-Jährigen sogar bei 1:90. Möglicherweise ist daneben eine Diabeteserkrankung der Mutter ein Risikofaktor.

Zum Down-Syndrom kommt es, wenn in einer der elterlichen Keimzellen, also Samen- oder Eizelle, das Chromosom 21 zweimal vorhanden ist statt nur einmal und die Keimzelle somit 24 statt 23 Chromosomen enthält. Die erste Zelle des Kindes, die aus der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle entsteht, hat damit 47 anstelle von 46 Chromosomen, das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden – wie in jeder weiteren Körperzelle, die daraus hervorgeht.

Erbliche Variante bei der Translokations-Trisomie 21

Es gibt zudem eine erbliche Variante des Down-Syndroms. Bei etwa 95 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom liegt die sogenannte freie Trisomie 21 vor – frei deshalb, weil das überzählige Chromosom frei liegt und nicht an ein anderes Chromosom gekoppelt ist wie bei der Translokations-Trisomie 21. Diese Form ist selten und zum Teil erblich. Außerdem gibt es die Mosaik-Variante, bei der die Chromosomenstörung erst nach der Befruchtung auftritt. In der Folge hat das Kind sowohl Körperzellen mit 47 und 46 Chromosomen.

Symptome: Diese Merkmale haben Menschen mit Trisomie 21

Das Down-Syndrom ist mit typischen äußerlichen Merkmalen, Entwicklungsverzögerungen sowie gesundheitlichen und geistigen Einschränkungen verbunden. Wie ausgeprägt die Auswirkungen der Chromosomenstörung sind, ist jedoch individuell unterschiedlich.

Körperliche Hinweise auf Trisomie 21:

• Rundes, flaches Gesicht
• Leicht schräg gestellte Augen
• Breite Nasenwurzel
• Verkürzter Oberkiefer
• Kleine Ohrmuscheln, die tief angesetzt sind
• Vergrößerte Zunge
• Atypisch geformter Gaumen, was das Sprechen oft beeinträchtigt
• Gedrungene Statur
• Unterdurchschnittliche Körpergröße
• Kurzer, etwas breiterer Hals
• Verkürzte Gliedmaßen

Früher hat das runde Gesicht mit schräg gestellten Augen der Chromosomenstörung die Bezeichnung Mongolismus eingebracht – inzwischen wird der Begriff aufgrund seines diskriminierenden Charakters nicht mehr verwendet.

Neben Körperbau und Aussehen hat die Trisomie 21 Auswirkungen auf die Entwicklung der Kinder: Die motorische und mentale Entwicklung ist verzögert, die kognitiven Fähigkeiten sind beeinträchtigt, wobei das Ausmaß dieser Beeinträchtigung sehr unterschiedlich ist. In manchen Fällen ist nur eine leichte Intelligenzdifferenz gegenüber Menschen ohne Trisomie 21 auszumachen, in anderen kann eine mittlere bis schwere geistige Behinderung vorliegen. Der durchschnittliche Intelligenzquotient im Einschulungsalter wird mit 50 Prozent angegeben. Einen starken Einfluss hat dabei, wie gut ein betroffenes Kind gefördert wird.

Herzfehler bei der Hälfte aller Kinder mit Trisomie 21

Nicht erkennbar für Außenstehende sind die gesundheitlichen Beeinträchtigungen, die den meisten Menschen mit Trisomie 21 zu schaffen machen. So kommt etwa die Hälfte der neugeborenen Kinder mit der Chromosomenstörung mit einem Herzfehler zur Welt, der aber in den meisten Fällen erfolgreich operiert werden kann.

Weitere gesundheitliche Probleme, von denen Menschen mit Down-Syndrom stärker betroffen sind als Chromosom-Gesunde:

• Angeborene Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts, die meist unmittelbar nach der Geburt behandelt werden müssen

• Störungen der Schilddrüsenfunktion

• Geschwächtes Immunsystem, was häufige Infekte der oberen Atemwege und Mittelohrentzündungen zur Folge hat

• Seh- und Hörstörungen

• Stark eingeschränkte Fruchtbarkeit

• Alterungsprozesse setzen früher ein als gewöhnlich

• Erhöhtes Risiko für Leukämie

Down-Syndrom: Wie Trisomie 21 diagnostiziert wird

Erste Hinweise darauf, ob eine Trisomie 21 bei einem Kind vorliegt, können sich bereits bei den Ultraschall-Untersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge ergeben. Hier lässt sich beispielsweise erkennen, ob der Kopf vergleichsweise klein ist oder die Gliedmaßen überdurchschnittlich kurz. Dies können, müssen aber nicht Anzeichen für Trisomie 21 sein. Im Rahmen der Pränataldiagnostik kann die Nackenfaltentransparenz in der elften oder zwölften Schwangerschaftswoche per Ultraschall gemessen werden: Eine überdurchschnittlich große Nackenfalte kann ebenfalls auf Trisomie 21 hinweisen. Allerdings lässt sich auch damit keine sichere Diagnose stellen.

Fruchtwasseruntersuchung ist nicht risikolos

Hohe Sicherheit in Bezug auf Trisomie 21 bringt eine Chromosomenanalyse, die bei Schwangeren über 35 auf Wunsch von der gesetzlichen Krankenversicherung bezahlt wird. Diese Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist jedoch mit einem minimal-invasiven Eingriff verbunden, der das Risiko für eine Fehlgeburt birgt. Mit einer dünnen Nadel, durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt, wird Fruchtwasser entnommen und die darin enthaltenen kindlichen Zellen auf Chromosomenfehler untersucht. Inzwischen sind auch Bluttests verfügbar, mit denen ohne Risiko für Mutter und Kind die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche untersucht werden kann. Eine richtige Diagnose liefern die Bluttests allerdings nicht und sind manchmal auch falsch positiv.

Eine weitere Möglichkeit zur Chromosomenanalyse ist die Punktion des Mutterkuchens, die Chorionzottenbiopsie. Diese Untersuchung ist bereits ab der zwölften Schwangerschaftswoche möglich. Dafür wird eine Gewebeprobe aus einer Zellschicht an der Außenseite der Fruchtblase (Chorion) entnommen, aus dem sich später die Plazenta entwickelt. Diese Zellen sind in der Regel mit denen des Fetus genetisch identisch.

Therapie: Förderung und Behandlung bei Trisomie 21

Eine Therapie der Trisomie 21 ist nicht möglich, da die Chromosomenänderung nicht mehr umkehrbar ist. Deshalb gilt es, Begleiterkrankungen und organische Fehlbildungen zu behandeln, die häufig in Zusammenhang mit dem Down-Syndrom auftreten. Angeborene Herzfehler und Missbildungen im Magen-Darm-Trakt können beispielsweise gut operativ behandelt werden. Aufgrund der Entwicklungsverzögerungen benötigen Kinder mit Trisomie 21 zudem eine gezielte Förderung.

Endokarditis-Prophylaxe bei Herzfehler

Vor allem bei Neugeborenen wird in Routine-Untersuchungen nach Magen-Darm-Fehlbildungen, Herzfehlern und orthopädischen Auffälligkeiten gefahndet. In welchem Abstand die weiteren Untersuchungen folgen sollen, ist abhängig von den jeweiligen individuellen gesundheitlichen Problemen.

Meistens sind gezielte engmaschige Vorsorgeuntersuchungen notwendig:

• neurologische Untersuchung

• kardiologische Untersuchung einschließlich einer Echokardiographie

• augenärztliche Untersuchung alle zwei Jahre

• HNO-ärztliche Untersuchung, vorwiegend wegen einer Hörprüfung alle zwei Jahre

• zahnärztliche Untersuchung wenigstens zweimal im Jahr

• orthopädische Untersuchung mit Röntgenkontrolle

• Laboruntersuchungen auf die Schilddrüsenhormone TSH,Thyroxin, Thyreoperoxidase- und Thyreoglobulin-Antikörper sowie eventuell auf Gluten-Antikörper, da im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom oft eine Zöliakie auftritt

Die Therapie der festgestellten Gesundheitsstörungen kann medikamentöse Therapien nach sich ziehen. Liegt beispielsweise eine Fehlbildung des Herzens vor (Mitralklappenprolaps) kann eine Antibiotikabehandlung zur Prophylaxe einer bakteriellen Endokarditis notwendig sein.

Förderung für Motorik und kognitive Fähigkeiten

Eventuelle Hörprobleme sollten frühzeitig behandelt werden, ebenso Zahn- und Kieferfehlstellungen, da diese die sprachliche Entwicklung behindern, die Kindern mit der Chromosomenstörung ohnehin schwerer fällt als nicht betroffenen Altersgenossen. Um das typischerweise lockere Bindegewebe und die schwache Muskulatur zu stärken, ist eine gezielte Krankengymnastik notwendig. Insgesamt sollte die Motorik speziell gefördert werden, ebenso die kognitiven Fähigkeiten. Dazu ist viel Geduld und Einfühlungsvermögen notwendig und die Berücksichtigung der Besonderheiten, die das Down-Syndrom mit sich bringt. So können sich betroffene Kinder Gesehenes besser einprägen als Gehörtes. Für das Sprechen lernen bedeutet das, viel mit Gebärden und frühem Lesenlernen zu unterstützen.

Für Eltern von Kindern mit Trisomie 21 ist es ratsam, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen. Dies ermöglicht nicht nur den Austausch mit anderen betroffenen Familien. Die Selbsthilfegruppen informieren auch über passende Förderangebote in der näheren Umgebung. Bundesweite Organisationen, über die Betroffene lokale Selbsthilfegruppen finden können, sind zum Beispiel der Arbeitskreis Down-Syndrom oder das Down-Syndrom Netzwerk Deutschland.

Verlauf: Wie hoch liegt die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom?

Gesundheitliche Probleme durch Trisomie 21 wie zum Beispiel Herzfehler können inzwischen gut behandelt werden, was die Lebenserwartung verbessert hat. Welcher Grad an Selbstständigkeit erreicht werden kann, hängt von der Schwere der Beeinträchtigung oder Behinderung, aber auch von einer frühen und gezielten Förderung ab.

Während früher viele Kinder mit Down-Syndrom schon vor Erreichen der Pubertät verstarben, liegt die durchschnittliche Lebenserwartung mit Trisomie 21 heute bei etwa 60 Jahren. Allerdings ist mit der Chromosomenanomalie ein höheres Risiko verbunden, später an einer Alzheimer-Demenz zu erkranken.