Albinismus: Wenn der Hautfarbstoff fehlt

Am auffälligsten sind Menschen mit Albinismus in südlichen Ländern: Zwischen Geschwistern mit dunkler Hautfarbe und schwarzen Haaren sticht ein Kind mit weißer Haut und hellen Haaren sofort hervor. Deshalb gelten Betroffene dort in manchen Regionen entweder als Unglücks- oder als Heilsbringer und werden entsprechend diskriminiert oder verehrt. In Nordeuropa hingegen sind helle Haare und empfindliche Haut üblich. Viele Menschen haben dort nur eine eingeschränkte Melanin-Produktion und damit wenig natürlichen Hautfarbstoff. Melanin schützt die Haut vor der Sonneneinstrahlung.

Im Überblick:

• Was ist Albinismus?
• Formen
• Ursache
• Symptome
• Diagnose
• Folgen

Was ist Albinismus?

Als Albinismus wird eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen bezeichnet, bei welchen Betroffene aufgrund von angeborenen Gendefekten kein Melanin produzieren können. Deshalb haben sie eine besonders weiße Haut, weiße Haare und rote oder hellblaue Augen. Wegen der weißen Haare stammt die Bezeichnung der Stoffwechselkrankheit vom lateinischen Wort albus („weiß“) ab. Seltener ist die Bezeichnung Achromasie für Albinismus. Rund eines von 20.000 Kindern kommt in Europa mit Albinismus zur Welt. In Afrika sind solche Stoffwechselstörungen deutlich verbreiteter. Albinismus kann man nicht heilen, sondern nur die Folgen behandeln. In seltenen Fällen begleitet der Albinismus eine Erbkrankheit wie das Hermansky-Pudlak-Syndrom.

Formen von Albinismus

Aufgeteilt werden die verschiedenen Formen von Albinismus anhand des Gens, das die Erkrankung verursacht. Meist liegt das entsprechende Gen auf dem X-Chromosom, deshalb sind Männer häufiger von Albinismus betroffen. Frauen haben zwei X-Chromosomen, damit ist die Chance größer, dass eines davon unbeschädigt ist. Dabei kann die Ausprägung der Symptome in den einzelnen Formen unterschiedlich stark sein. Grundsätzlich werden zwei Arten von Albinismus unterschieden:

• Okulokutaner Albinismus: Sowohl Haut und Haare sind weiß als auch die Augen ohne Pigmente und deswegen häufig geschädigt.

• Okulärer Albinismus: Haut und Haare haben sind pigmentiert, nur die Augen sind von Albinismus betroffen.

Weiterhin werden die okulokutanen Arten von Albinismus in vier genetische Typen unterteilt, die wiederum weitere Untertypen haben können:

• Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA 1)
• Okulokutaner Albinismus Typ 2 (OCA 2)
• Okulokutaner Albinismus Typ 3 (OCA 3)
• Okulokutaner Albinismus Typ 4 (OCA 4)

Rund die Hälfte aller auftretenden Fälle von Albinismus basieren auf dem Typ 2: Dabei ist das P-Protein betroffen, welches das Enzym Tyrosinase transportiert. Tyrosinase ist für die Melanin-Herstellung wichtig. Die Symptome des Albinismus können bei Typ 2 unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Etwa 40 Prozent der Fälle werden Typ 1 zugeordnet. Dabei funktioniert das Enzym Tyrosinase nicht richtig. Typisch sind eine starke Sehbeeinträchtigung sowie eine vollständige Ausprägung des Albinismus. Die anderen Formen von Albinismus sind sehr selten.

Ursache von Albinismus

Albinismus wird vererbt. Dabei müssen die Eltern jedoch nicht unbedingt auch weiße Haare und Haut haben – die Gene, auf denen die Veränderung liegt, können auch dann weitergegeben werden, wenn sie bei einer Person nicht ausgeprägt sind. Denn Albinismus verhält sich rezessiv: Bekommt das Kind auch ein gesundes Gen, dann kann dieses für die Herstellung von Melanin sorgen. Nur, wenn Vater und Mutter die Genmutation weitergeben oder die Mutter das mutierte Gen auf dem X-Chromosom an einen Jungen weitergibt, entsteht Albinismus.

Albinismus: Symptome sind weiße Haut und helle Haare

Menschen mit Albinismus haben in der Regel auffallend weiße Haare, die im Erwachsenenalter goldblond oder rot werden können, eine weiße bis rosa schimmernde Haut und sehr helle Augen. Allerdings sind bei einer Form des Albinismus auch rötlich-braune oder rote Haare möglich.

Durch die fehlenden Farbpigmente in der Haut bekommen Menschen mit Albinismus sehr schnell einen Sonnenbrand. Auch die Augen reagieren empfindlich auf Sonneneinstrahlung. Viele Betroffene tragen deshalb häufig eine Sonnenbrille. Die Augen können bei extremer Ausprägung rot sein, sonst hellblau. Durch das Fehlen der Pigmente in den Augen sind diese weniger geschützt. Außerdem stört der Melaninmangel auch die Entwicklung des Auges während der Embryonalzeit. So können folgende Probleme entstehen:

• Augenzittern (Nystagmus): Da sich die Stelle des schärfsten Sehens (Makula) in der Netzhaut nicht richtig entwickelt hat, zittert das Auge.

• Schlechtes räumliches Sehen: Die Sehnerven verlaufen bei Menschen mit Albinismus häufig anders und kreuzen zu oft auf die andere Gehirnseite. Deshalb fällt Betroffenen das räumliche Sehen mitunter schwer.

• Schielen (Strabismus): Die unterschiedlich ausgeprägten Sehnerven können auch zu Schielen führen.

• Blendempfindlichkeit: Von Sonne oder Scheinwerfern fühlen sich Betroffene schnell geblendet.

• Unscharfes Sehen: Durch die schlecht entwickelte Makula sehen Menschen mit Albinismus oft entweder in der Ferne oder in der Nähe schlecht.

• Astigmatismus: Viele Betroffene leiden auch unter einer Hornhautverkrümmung.

Diagnose von Albinismus

Albinismus fällt in der Regel bei der Geburt durch helle Haare und Haut des neugeborenen Babys auf. Bestehen Unsicherheiten bezüglich der Diagnose, können verschiedene augenärztliche Untersuchungen durchgeführt werden, um die Diagnose zu sichern. Ein Gentest kann die Mutation nachweisen.

Menschen mit Albinismus sollten bei Kinderwunsch immer einen Gentest und eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um sich über das Risiko der Weitervererbung im Klaren zu sein.

Welche Folgen hat Albinismus?

Grundsätzlich haben Menschen mit Albinismus kaum Einschränkungen. Albinismus ist keine Behinderung. Allerdings haben Menschen mit Albinismus ein erhöhtes Risiko an Hautkrebs zu erkranken. Ursache dafür ist das fehlende Melanin in der Haut und die damit verbundene hohe Gefahr, Sonnenbrand zu bekommen. Deshalb sollten Menschen mit Albinismus und auch solche mit schwach ausgeprägtem Albinismus auf guten Sonnenschutz achten:

• langärmelige Kleidung mit UV-Schutz auch im Sommer
• Sonnencreme mit hohem Lichtschutzfaktor, auch bei kurzem Aufenthalt im Freien
• Sonnenhüte mit breiter Krempe
• Sonnenbrille mit zuverlässigem UV-Schutz
• Vermeiden von längerem Aufenthalt in der Sonne

Außerdem sollten Betroffene einmal im Jahr die Hautkrebs-Vorsorgeuntersuchung bei einem*einer Hautarzt*Hautärztin wahrnehmen.

Um der Lichtempfindlichkeit zu begegnen, können Menschen mit Albinismus auch bei bewölktem Himmel eine getönte Brille oder getönte Kontaktlinsen tragen. Sollte das Schielen stark ausgeprägt sein, so kann es durch eine Augenoperation beseitigt werden. Fehlsichtigkeit oder Astigmatismus können durch entsprechende Brillen oder Kontaktlinsen ausgeglichen werden. Im Extremfall hilft eine Lupe. Ist die Beeinträchtigung der Sehleistung und insbesondere des räumlichen Sehens stark, so können Betroffene manchmal nicht Auto fahren. Auch die Unfallgefahr kann durch das eingeschränkte räumliche Sehen steigen.

Gerade im Kindesalter sind Menschen mit Albinismus durch ihr auffälliges Äußere häufig der Gefahr von Mobbing ausgesetzt. Das kann zu psychischen Folgen wie Depressionen, Angststörungen und sozialem Rückzug führen.