Achalasie: Ursachen, Therapie und Symptome

Achalasie ist eine Krankheit, bei der die Muskeltätigkeit der Speiseröhre und die Öffnungsfunktion des Mageneingangs gestört sind. Dadurch entstehen Probleme beim Transport der Nahrung in den Magen. Wie es zur Achalasie kommt und warum es so wichtig ist, die Erkrankung rechtzeitig zu erkennen.

Artikelinhalte im Überblick:

• Was ist Achalasie?
• Ursachen und Formen
• Symptome
• Diagnose: Achalasie erkennen
• Therapie bei Achalasie
• Komplikationen und Heilungschancen
• Vorbeugen: Magen schonen

Was ist Achalasie?

Ausgelöst wird die Achalasie durch einen Untergang von Nervenzellen. Wichtige Mechanismen, die zum Weitertransport der Nahrung in den Magen zuständig sind, verlieren dadurch zunehmend ihre Funktionsfähigkeit. In erster Linie ist die Muskeltätigkeit (Peristaltik) der Speiseröhre betroffen, meist ist aber auch die Funktion des Mageneingangs gestört.

Normalerweise sollte sich dieser Schließmuskel (Sphinkter) nach dem Schluckvorgang reflektorisch öffnen, um den Speisebrei in den Magen aufzunehmen. Bei Achalasie ist dies zunehmend erschwert und so kommt es zum vorübergehenden Nahrungsstau vor dem Mageneingang.

Eine häufige Folge sind Schluckbeschwerden (Dysphagien), die mit dem Gefühl einhergehen, als hätte man einen Fremdkörper oder ein Hindernis in der Speiseröhre. Weiterhin kommt es häufig zum Wiederaufstoßen von unverdauter Nahrung, Regurgitation genannt, und zu schmerzhaften Entzündungen der Speiseröhre.

Eine Achalasie ist grundsätzlich nicht heilbar. Wird sie rechtzeitig diagnostiziert, kann sie aber gut behandelt werden. Ohne Behandlung schreitet eine Achalasie unaufhaltsam fort und kann letztendlich zum völligen Funktionsausfall der Speiseröhre führen. Es drohen zudem schwere Komplikationen wie die Entwicklung von Speiseröhrenkrebs (Ösophaguskarzinom).

Häufigkeit, Verbreitung und Vorkommen

Die Achalasie ist eine eher seltene Krankheit. Jährlich erkranken eine bis drei Personen von 100.000 Menschen (Inzidenz). Insgesamt sind etwa zehn von 100.000 betroffen, es leiden also ungefähr 8.000 Menschen in Deutschland unter der Krankheit (Prävalenz). Grundsätzlich können alle Altersgruppen eine Achalasie entwickeln, auch Kinder. Die meisten Neuerkrankungen treten aber zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr sowie im höheren Alter über 70 auf.

Wie kommt es zur Achalasie?

Die Speiseröhre (Ösophagus) ist ein 20 bis 25 cm langer muskulöser Schlauch und verbindet den Rachen mit dem Magen. Sie hat nur eine Funktion: den Nahrungsbrei weiter zu transportieren. Das geschieht durch wellenartige, unwillkürliche und nicht steuerbare Kontraktionen der glatten Muskulatur, Peristaltik genannt.

Am Übergang der Speiseröhre in den Magen, der sogenannten Kardia, befindet sich ein Schließmuskel, der untere Ösophagussphinkter (UÖS). Er verhindert das Zurückfließen der Magensäure und damit eine Verätzung der empfindlichen Speiseröhre. Für den Schluckvorgang muss er sich kurz entspannen. Dieser Vorgang wird als reflektorische Relaxation des UÖS bezeichnet.

Nervliche Versorgung der Speiseröhre ist gestört

Für die nervliche Versorgung von Ösophagus und Ösophagussphinkter ist ein Geflecht von Nerven zuständig, der Plexus myentericus oder Auerbach-Plexus, welches Teil des vegetativen Nervensystems ist. Dieses Nervengeflecht sorgt dafür, dass die Motilität (Beweglichkeit) und Peristaltik von Speiseröhre, Magen und Darm ganz automatisch und unabhängig von unserem bewussten Denken funktionieren.

Bei Achalasie kommt es zur schrittweisen Zerstörung (Degeneration) dieser Nervenzellen und in Folge zu einem immer stärkeren Ausfall der Motilität und Peristaltik der Speiseröhre sowie zur zunehmenden Unfähigkeit des UÖS, sich für den Schluckvorgang zu öffnen.

Folgen sind Entleerungsstörungen in den Magen und eine Aufstauung des Speisebreies in der Speiseröhre. Erst wenn der Druck aufgrund der Menge stark zunimmt, erfolgt schlussendlich eine Entleerung in den Magen. Auf Dauer wird die Muskulatur überdehnt und aufgrund der Reizung die Schleimhaut zerstört.

Ursachen und Formen von Achalasie

Wie und warum es zur Degeneration der Nerven kommt, ist noch nicht endgültig geklärt. Als Auslöser werden sowohl autoimmune, infektiöse wie auch genetische Ursachen diskutiert. Lange Zeit wurde eine chronische Infektion mit Herpes-Simplex- oder Varizella-Zoster-Viren als mögliche Ursache vermutet, doch klinische Untersuchungen konnten dies bisher nicht bestätigen.

Ist Achalasie vererbbar?

Wissenschaftlern der Universität Mainz ist es 2014 erstmals gelungen, ein Gen zu identifizieren, das mutmaßlich bei der Entstehung der Achalasie beteiligt ist. Aktuell wird deshalb eine autoimmune Ursache bei einer grundsätzlichen erblichen Veranlagung (Disposition) angenommen. Insofern ist Achalasie in einem gewissen Maße auch vererbbar.

Achalasie bei Gendefekten

Achalasie tritt gehäuft bei einigen Gendefekten auf. Das Triple-A-Syndrom (AAA-Syndrom) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die grundsätzlich mit Achalasie einhergeht. Der seltene Chromosomendefekt betrifft eines von einer Million Neugeborenen und hat drei typische Kennzeichen:

• Adrenale Insuffizienz (Nebenniereninsuffizienz, auch Morbus Addison genannt),
• Alakrimie: fehlende Bildung von Tränenflüssigkeit und
• Achalasie

Außerdem wird Achalasie gehäuft bei Trisomie 21 beobachtet. So leiden drei von vier Kindern mit Down-Syndrom unter gastrointestinalen Störungen.

Formen der Achalasie (Typ I, II und III)

Zur Einteilung der verschiedenen Formen der Achalasie wird die sogenannte Chicago-Klassifikation verwendet. Entsprechend unterscheidet man drei Typen:

Achalasie Typ I	Achalasie Typ II	Achalasie Typ III
Klassische Achalasie mit Aperistaltik des Ösophagus	Achalasie mit ösophagealer Kompression	Hypermotile, spastische Achalasie
Minderung oder Fehlen der Peristaltik in der Speiseröhre	Erhöhter Druckanstieg in der Speiseröhre nach dem Schlucken durch Kontraktion der Längsmuskulatur	Mit zusätzlichen spasmischen Kontraktionen, vor allem der unteren Speiseröhre

Achalasie als Sekundärerkrankung

Neben der neurodegenerativen Form der Achalasie, der sogenannten primären Achalasie, kann die Störung auch als Folge von anderen Erkrankungen auftreten. Dabei kommt es aus verschiedenen Gründen zu einer Verengung (Stenose) des Ösophagussphinkters. Dies wird als sekundäre oder auch Pseudo-Achalasie bezeichnet.

Ein möglicher Auslöser ist eine bösartige Veränderung am Mageneingang (Kardiakarzinom). Eine weitere Ursache ist die Chagas-Krankheit, eine Infektion des Magen-Darm-Traktes durch Parasiten, die hauptsächlich in Süd- und Mittelamerika verbreitet ist.

Symptome und Anzeichen wie Schluckstörungen

Erstes Anzeichen einer beginnenden Achalasie sind meist Probleme beim Schluckvorgang, die zunächst nur beim Schlucken von festen Speisen, später auch zunehmend bei flüssiger Nahrung und bei Getränken auftreten. Der Betroffene hat das Gefühl, dass die Nahrung hängen bleibt und er Wasser nachtrinken müsse.

Es kommt zu einem brennenden Druckgefühl hinter dem Brustbein, das durchaus auch mit den Symptomen von Angina pectoris oder eines Herzinfarktes verwechselt werden kann. Nach der Nahrungsaufnahme tritt schnell ein Völlegefühl auf, auch bei geringen Speisemengen.

Symptome, die auf eine Achalasie hindeuten können, sind:

• Schluckbeschwerden
• Hochwürgen unverdauter Nahrung (Regurgitation)
• Druckgefühl, Krämpfe oder Schmerzen hinter dem Brustbein (retrosternale Schmerzen)
• Fremdkörpergefühl in der Speiseröhre (Globusgefühl)
• Sodbrennen
• Völlegefühl
• Schluckauf
• Schwierigkeiten beim Aufstoßen
• wiederkehrende Atemwegsinfekte wie Bronchitis oder Lungenentzündung durch nächtliche Einatmung von kleinen Nahrungsbestandteilen (Aspirationspneumonie).
• Gewichtsverlust (selten mehr als zehn Prozent des Körpergewichtes)

Diagnose der Achalasie

Wird eine Achalasie frühzeitig erkannt, lassen sich viele Beschwerden und mögliche Komplikationen vermeiden. Nachdem viele praktizierende Ärzte unerfahren mit der Diagnose dieser seltenen Erkrankung sind, wird sie im Durchschnitt erst fünf Jahre nach dem Auftreten der ersten Beschwerden festgestellt. Häufig ist es dann schwierig, die reibungslose Funktion der Speiseröhre wiederherzustellen.

Die Diagnose stützt sich auf verschiedene diagnostische Mittel und Methoden. Dazu gehören:

• Anamnese der typischen Beschwerden und Symptome

• Ösophagoskopie: Endoskopie (Spiegelung) des oberen Gastrointestinaltraktes. Hierbei kann gleichzeitig eine Biopsie zur Abklärung eines malignen Geschehens durchgeführt werden und somit das Vorliegen einer sekundären Achalasie (Pseudo-Achalasie) ausgeschlossen werden.

• Barium-Breischluck: Der Patient muss ein Röntgen-Kontrastmittel schlucken, während die Passage in den Magen unter Durchleuchtung verfolgt wird. Dabei wird meist die typische trichterförmige Veränderung der unteren Speiseröhre sichtbar, die zunächst einem Sektglas, in fortgeschrittenem Stadium sogar einem Weinglas ähnelt.

• High-Resolution-Manometrie (HRM): Die hochauflösende Manometrie ist eine Weiterentwicklung der klassischen Manometrie. Durch die Nase wird dem Patienten eine Sonde in die Speiseröhre eingeführt. Hintereinander platzierte Druckabnehmer messen Stärke, Häufigkeit und Richtung der Kontraktionen des Ösophagus und des Sphinkters. Während der Messung muss der Patient mehrmals Flüssigkeit herunterschlucken.

Differentialdiagnose bei Achalasie

Eine wichtige Ausschlussdiagnose ist die Refluxkrankheit. Dabei kommt es sozusagen zum gegenteiligen Krankheitsgeschehen, da der Ösophagussphinkter nicht richtig schließt. Dennoch kann das Beschwerdebild ähnlich sein. Weiter ist eine Herzerkrankung als Ursache für die Brustschmerzen auszuschließen sowie eine maligne Veränderung.

Therapie der Achalasie: meist Operation nötig

Der erste erfolgreiche Therapieversuch erfolgte bereits im 17. Jahrhundert durch den englischen Arzt Sir Thomas Willis. Er behandelte die Schluckstörungen seines Patienten, indem er seine Speiseröhre mit einem Walknochen dehnte. Die Therapiemethoden haben sich weiterentwickelt, doch das Prinzip ist heute noch das gleiche: Im Vordergrund steht die Dehnung des unteren Ösophagussphinkters (UÖS).

Ballondilatation

Die Methode mit den meisten Erfahrungswerten ist die pneumatische Dilatation (PD) oder Ballondilatation. Hierbei wird der verengte untere Ösophagussphinkter mit Hilfe eines aufblasbaren Ballons erweitert, der endoskopisch eingeführt wird. Die langfristige Erfolgsquote liegt bei 60 Prozent, da es häufig zum Wiederauftreten (Rezidiv) kommt. Obendrein besteht ein relativ hohes Komplikationsrisiko (bis zu zehn Prozent) durch die Gefahr des Einreißens des Muskels, was Blutungen verursacht.

Laparoskopische Heller-Myotomie (LHM)

Goldstandard ist derzeit die laparoskopische Kardiomyotomie, nach ihrem Entwickler auch Heller-Myotomie genannt. Hierbei wird der UÖS durch einen Schnitt minimal-invasiv gespalten und zum Schutz vor späterem Reflux eine Teilmanschette darübergelegt. Die Operation hat eine Erfolgsquote von etwa 90 Prozent.

Perorale endoskopische Myotomie (POEM)

Die perorale endoskopische Myotomie, kurz POEM, stellt eine neue und vielversprechende Behandlungsmethode dar. Im Gegensatz zur Heller-Myotomie wird rein endoskopisch operiert, durch einen Tunnel unter der Schleimhaut der Speiseröhre. Die Methode zeigt sehr gute Erfolge und wenig Belastung der Patienten, ist aber im Vergleich komplizierter und es fehlen noch langfristige Erfolgsstudien.

Injektion mit Botox

Eine Injektion des Nervengiftes Botulinumtoxin A, bekannt als Botox, verursacht eine teilweise Lähmung und damit Entspannung des UÖS. Der Effekt hält aber nur etwa sechs Monate an, weswegen die Methode nicht als Mittel der Wahl gilt.

Medikamentöse Therapie

Ist eine operative Behandlung nicht möglich oder nicht gewünscht, kann versucht werden, den Druck im UÖS durch muskelentspannende Medikamente wie Kalzium-Antagonisten oder Nitrogylcerin zu reduzieren. Die Erfolge sind aber vergleichsweise gering.

Im Spätstadium: Ösophagektomie

Eine operative Entfernung der Speiseröhre (Ösophagektomie) gilt als letztes Mittel, wenn eine Myotomie nicht mehr helfen kann. Zur Rekonstruktion wird dann meist ein Dickdarmabschnitt eingesetzt.

Verlauf, Komplikationen und Heilungschancen

Bei etwa 90 Prozent der Patienten ist durch operative Maßnahmen eine Besserung der Beschwerden zu erreichen. Allerdings kann keine Therapie die natürliche muskuläre Spannung und Peristaltik der Speiseröhre wiederherstellen. Obendrein kommt es nach der Behandlung bei sehr vielen Patienten zu Störungen beim Verschluss des UÖS. Reflux und Sodbrennen sind häufige Folgen.

Ist Achalasie heilbar?

Eine Achalasie ist grundsätzlich nicht heilbar. Bei frühzeitiger Diagnose kann sie aber gut behandelt werden und viele Betroffene können ein relativ beschwerdefreies Leben führen. Wird sie hingegen nicht erkannt, führt der ständige Druck vor dem Magen auf lange Sicht zu einem Ausleiern der Speiseröhre (Megaösophagus). Darüber hinaus drohen schwere Komplikationen aufgrund der permanenten Reizung und Entzündung der Schleimhaut. So ist die Wahrscheinlichkeit, ein Ösophaguskarzinom (Speiseröhrenkrebs) zu entwickeln, bei Menschen mit Achalasie um etwa das 30-fache erhöht.

Vorbeugen durch magenfreundliche Lebensweise

Die Degeneration von Nerven, die der primären Achalasie zugrunde liegt, kann man nicht verhindern. Allerdings lassen sich mit einer gesunden, möglichst stressfreien und magenfreundlichen Lebensweise Risikofaktoren reduzieren, die Erkrankungen im Bereich von Speiseröhre und Magen begünstigen und damit eine sekundäre Achalasie verursachen können. Insbesondere gehört dazu der Verzicht auf das Rauchen von Zigaretten, Zigarre und Pfeife sowie auf übermäßigen Alkoholgenuss.