Hämochromatose: Symptome, Ernährung und Behandlung

Eisen ist mitunter wichtig für die Blutbildung und wird über die Nahrung aufgenommen. Ein dauerhafter Überschuss im Organismus kann allerdings schädlich sein. Wird wie bei der Hämochromatose übermäßig viel Eisen über den Darm aufgenommen, lagert der Körper das überschüssige Spurenelement in Organe ein, was gravierende Folgen haben kann.

Im Überblick:

• Was ist Hämochromatose?
• Ursachen
• Symptome
• Diagnose
• Therapie
• Ernährung
• Prognose

Hämochromatose: Was steckt hinter der Eisenspeicherkrankheit?

Genau genommen ist die Eisenspeicherkrankheit oder Hämochromatose (auch Hämosiderose) keine einzelne Erkrankung. Vielmehr handelt es sich um den Oberbegriff einer Gruppe von Krankheiten, die mit der Einlagerung und schließlich Überladung verschiedener Organe mit Eisen einhergehen. Fachleute unterscheiden je nach Auslöser zwischen zwei Formen der Hämochromatose:

• Primäre Hämochromatose: Die primäre Form der Eisenspeicherkrankheit ist ein Gendefekt. Sie zählt in Nordeuropa zu den häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen.

• Sekundäre Hämochromatose: Weitaus seltener ist die sekundäre Hämochromatose. Sie ist nicht genetisch bedingt und wird im Verlauf des Lebens erworben. Oftmals liegt die Ursache in häufigen Bluttransfusionen, etwa aufgrund einer bestehenden Grunderkrankung wie einer Anämie (Blutarmut).

Hämochromatose: Ursachen der Eisenspeicherkrankheit

Die Ursachen der Erkrankung sind unterschiedlich. Die primäre Hämochromatose ist zwar genetisch bedingt: Sie kann allerdings noch weiter unterteilt werden, je nachdem, welches Gen von der Mutation betroffen ist.

Primäre (hereditäre) Hämochromatose: Typ-1

Diese Form der primären Hämochromatose ist in nördlichen Teilen Europas relativ verbreitet. die Zahl der Betroffenen wird allein in Deutschland auf etwa 100.000 geschätzt. Den entsprechenden genetischen Defekt erbt jede achte bis zehnte Person in Nordeuropa von einem Elternteil. Zur Erkrankung kann es nur kommen, wenn die Anlage von beiden Elternteilen weitergegeben (autosomal-rezessive Vererbung) wird. Bekommt eine Person die Erbanlage von beiden Eltern (homozygot), ist der Eisenstoffwechsel von Geburt an gestört. Symptome zeigen sich meist allerdings erst im Erwachsenenalter.

Zu der erhöhten Eisenaufnahme kommt es bei der primären Hämochromatose durch Störungen im Regelmechanismus des Eisenstoffwechsels. Die auslösende Mutation liegt in der Regel im sogenannten HFE-Gen auf Chromosom 6. Dies hat zufolge, dass kein funktionsfähiges HFE (High Iron Fe) gebildet werden kann.

Bei HFE handelt es sich um ein Protein, das bei gesunden Menschen den Leberzellen signalisiert, wann genügend Eisen ins Blut aufgenommen wurde. Die Leberzellen bilden daraufhin das Hormon Hepcidin, das die weitere Eisenaufnahme über den Dünndarm hemmt, indem es das Eiweiß Ferroportin ausschaltet. Denn Ferroportin wird für den Übergang des Eisens aus den Zellen der Dünndarmwand ins Blut benötigt.

Dadurch nimmt der Organismus von Betroffenen etwa zwei- bis dreimal mehr des Spurenelements auf. Statt wie im Normalfall rund zehn Prozent des in der Nahrung enthaltenen Eisens, werden bei der Eisenspeicherkrankheit etwa 30 Prozent resorbiert. Auf diese Weise kommt es zu einer langsam fortschreitenden Überladung des Organismus mit dem Mineral.

Primäre (hereditäre) Hämochromatose: Typ 2 – juvenile Hämochromatose

Bei der juvenilen Hämochromatose, die sich bereits in der Kindheit und Jugend bemerkbar macht, ist die Signalkette zur Regulation des Eisenstoffwechsels am Ende unterbrochen. Das Eiweiß Ferroportin reagiert dabei nicht auf das Hormon Hepcidin. Fachleute sprechen auch von einer Hepcidin-Resistenz. Die Ursache liegt entweder an einer Mutation auf Chromosom 1 oder Chromosom 19.

Die Symptome zeigen sich dabei nicht nur früher, die Erkrankung nimmt auch allgemein einen schwereren Verlauf. Unbehandelt führt diese Form der Eisenspeicherkrankheit im Alter von 50 bis 60 Jahren zum Tode.

Grund ist, dass sich bei der juvenilen Hämochromatose die Eisenüberladung deutlich schneller entwickelt als bei anderen Formen.

Sekundäre Hämochromatose: Erworbene Eisenüberladung durch Bluttransfusion

Eine Hämochromatose kann auch sekundär auftreten, also erworben werden. Das ist der Fall bei Menschen, die sehr häufig Bluttransfusionen bekommen. Notwendig sind diese etwa bei verschiedenen Blutbildungsstörungen wegen des Mangels an Blutzellen.

Jede Blutkonserve enthält etwa 200 bis 250 Milligramm Eisen, das im roten Blutfarbstoff der übertragenen Zellen gebunden ist. Werden die übertragenen Blutzellen am Ende ihrer Lebensspanne abgebaut, wird dieses Eisen freigesetzt. Da überschüssiges Eisen nicht aktiv ausgeschieden werden kann, wird das freigesetzte Eisen zunächst in spezielle Eisenspeicher eingelagert. Deren Fassungsvermögen ist jedoch begrenzt. Während einige wenige Bluttransfusionen noch keine Probleme bereiten, ändert sich das, wenn wiederholt Übertragungen erforderlich werden. Bereits nach 20 bis 30 Blutübertragungen kann es zur Überladung des Organismus mit Eisen kommen.

Bei Formen starker Blutarmut sind wiederholte oder sogar regelmäßige Blutübertragungen notwendig. Insbesondere bei einer Anämie, die mit einer fehlerhaften Bildung der roten Blutkörperchen oder des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin einhergeht, ist dies häufig der Fall.

Beispiele für Erkrankungen, die derartige Formen von Blutarmut auslösen können, sind:

• Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
• Thalassämie (Mittelmeeranämie)
• Sichelzellanämie 

Um die Eisenüberladung zu verhindern, erhalten Betroffene oft vorbeugend sogenannte Eisenchelatoren. Diese ermöglichen es dem Körper, überschüssiges Eisen über die Nieren auszuscheiden.

Symptome: Wie äußert sich die Hämochromatose?

Außer beim juvenilen Typ verursacht eine Hämochromatose in der Regel lange keine Beschwerden. Meist treten die Beschwerden bei Männern erst ab dem 40. Lebensjahr auf, bei Frauen erst rund 20 Jahre nach der Menopause, also der letzten Periodenblutung.

Die Beschwerden sind Folge der Eisenablagerung in Organen. Je nachdem, welches Organ betroffen ist, können die Symptome abweichen und variieren. Mögliche Anzeichen einer Eisenspeicherkrankheit sind:

• Gelenkbeschwerden wie schmerzende Gelenke
• Erektionsstörungen
• Erschöpfungszustände und Müdigkeit
• Infektanfälligkeit
• Verlust der sekundären männlichen Behaarung (Bart-, Brust- und Schamhaar)
• Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathie)
• Herzinsuffizienz 
• Herzrhythmusstörungen
• Diabetes mellitus 
• Gewichtsverlust
• Dunkelfärbung der Haut durch Melaninüberproduktion

Als Folge der Eisenüberladung des Körpers entwickeln viele Patient*innen eine Leberzirrhose, bei der die Leber teilweise in funktionsloses Bindegewebe umgewandelt wird. Auch Leberkrebs ist eine mögliche Folge.

Diagnose: Wie wird eine Hämochromatose festgestellt?

Bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung können schwerwiegende Organschäden wie Lebererkrankungen und die damit einhergehenden Symptome vermieden werden. Einige Fälle werden bereits bei Routineuntersuchungen aufgedeckt, lange bevor es zu Beschwerden kommt. Andere Patient*innen suchen aufgrund der Beschwerden eine ärztliche Praxis auf. Ein Bluttest gibt dann erste Hinweise. Bei einer Hämochromatose sind folgende Laborwerte von Bedeutung:

• Eisenwert
• Ferritin (an Proteine gebundenes Eisen)
• Transferrin bzw. Transferrinsättigung (an Transport-Proteine gebundenes Eisen)
• Leberwerte 
• Blutzuckerwerte 
• Hormonstatus (Östrogen, Testosteron)

Deuten diese Werte auf eine Hämochromatose hin, folgen weitere Untersuchungen. Die Diagnose kann mittels Gentest gesichert werden. Daneben wird häufig der Eisenwert in der Leber bestimmt, seltener der von Herz und Bauchspeicheldrüse. Früher war hierzu noch eine Leberbiopsie notwendig, heute kann die Untersuchung mittels Magnetresonanztomografie (MRT) durchgeführt werden. Weiterhin umfasst die Diagnose eine Abklärung von Schäden am Herzen, dazu ordnet der*die Arzt*Ärztin etwa ein Elektrokardiogramm (EKG) oder Echokardiografie (Ultraschall des Herzens) an.

Wie wird eine Hämochromatose behandelt?

Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich: Auch wenn die Symptome in der Regel erst spät auftreten, ist die Lebenserwartung reduziert. Die Hämochromatose ist nicht heilbar, lässt sich aber behandeln. So können schwerwiegende Folgekrankheiten beziehungsweise eine Fortschreitung der Erkrankung verhindert werden.

Die Therapie der Eisenspeicherkrankheit besteht hauptsächlich aus dem Aderlass (Phlebotomie), um so Eisen auszuleiten. Dabei werden regelmäßig größere Mengen Blut abgenommen, womit auch der Eisenspiegel sinkt. Zu Beginn ist die Aderlasstherapie im wöchentlichen bis zweiwöchigen Rhythmus notwendig, bis sich die Eisenkonzentration in einen vertretbaren Bereich eingependelt hat. Das kann je nach vorliegender Eisenüberladung bis zu zwei Jahre dauern. Danach genügt in der Regel ein Aderlass alle drei Monate, wobei die Therapie lebenslang fortgesetzt werden muss.

Eine Alternative ist die effizientere, aber auch kostspielige Erythrozyten-Apherese, eine Form der Blutwäsche. Sie wird dem einfacheren und kostengünstigeren Aderlass nur in begründeten Einzelfällen vorgezogen, wenn beispielsweise eine schwere Blutarmut oder eine andere Grunderkrankung den Aderlass verbieten.

In diesen Fällen kann auch eine Chelattherapie helfen. Dabei werden Medikamente eingesetzt, die Eisen binden, wie beispielsweise die Wirkstoffe Deferoxamin und Deferipron.

Ernährung: Welche Lebensmittel sind verboten?

Ein weiterer Baustein der Therapie ist die Ernährung, denn auf natürlichem Weg nimmt der Körper Eisen ausschließlich über die Nahrung auf. Das in Lebensmitteln enthaltene Spurenelement wird bei gesunden Menschen jedoch nur zu einem kleinen Teil vom Körper aufgenommen, sodass die Mahlzeiten gerade so den tatsächlichen täglichen Eisenbedarf von ein bis zwei Milligramm decken.

Liegt der Eisenüberladung eine erblich bedingte Ursache zugrunde, die mit einer zwei- bis dreifach erhöhten Aufnahme von Eisen aus dem Darm einhergeht, sollte der Gesamt-Eisengehalt der Nahrung entsprechend möglichst nur vier bis fünf Milligramm pro Tag betragen. Eine eisenarme Ernährung unterstützt also die Behandlung.

Dabei sollte die Ernährung weiterhin ausgewogen sein, auf stark eisenhaltige Lebensmittel ist allerdings zu verzichten. Dazu gehören unter anderem:

• Leber und Leberwurst
• Innereien
• Sesam
• Pistazien

• Pfifferlinge 

Daneben muss auf die Vitamin-C-Zufuhr geachtet werden, der Vitalstoff erhöht die Eisenaufnahme zusätzlich. Schwarzer Tee hingegen ist bei einer Hämochromatose zu empfehlen, da er die Aufnahme von Eisen im Körper hemmt.

Alkohol ist besonders schädlich

Eisenablagerungen stellen nicht nur für sich genommen eine Gefahr für den Organismus dar. Sie können auch die schädigende Wirkung von Giftstoffen oder Infektionen erhöhen. Das gilt besonders für Alkohol. Bereits geringe Eisenablagerungen in der Leber können die schädigende Wirkung von Alkohol auf das Organ beträchtlich verstärken. Mehr noch als Menschen ohne Vorerkrankungen sollten Patient*innen mit Hämochromatose deshalb ihren Alkoholkonsum begrenzen oder im besten Fall ganz auf alkoholische Getränke verzichten.

Hämochromatose: Gute Prognose bei rechtzeitiger Therapie

Ist es zum Zeitpunkt der Erstdiagnose der Hämochromatose noch nicht zu schweren Organschädigungen gekommen, kann durch eine konsequente Therapie der Stoffwechselkrankheit eine normale Lebenserwartung erreicht werden. Deshalb sind regelmäßige ärztliche Vorsorgeuntersuchungen wichtig, um die Stoffwechselerkrankung frühzeitig zu erkennen.