Pränataldiagnostik: Kosten, Methoden und Risiken

In vielen gynäkologischen Praxen werden Untersuchungen der Pränataldiagnostik (PND) angeboten. Diese Angebote können unabhängig davon wahrgenommen werden, ob die Frau zu einer Risikogruppe gehört oder es bei der Anamnese Hinweise auf mögliche Störungen gibt. Solche speziellen Ultraschalluntersuchungen, Bluttests oder invasiven Methoden sollten werdende Eltern gut abwägen. Einige sind mit Risiken für die fetale und mütterliche Gesundheit verbunden oder können ein nicht eindeutiges Ergebnis liefern und zu Unsicherheit und unnötiger Sorge führen.

Artikelinhalte im Überblick:

• Pro und Contra
• Untersuchungen und Methoden
• Risiken
• Kosten
• Aufklärungspflicht

Vor- und Nachteile der Pränataldiagnostik

Die pränatalmedizinische Untersuchung schafft Wissen – aber nur selten auch Heilung. Denn die meisten Erkrankungen des Ungeborenen können nicht behandelt werden. So geht der Befund einer Fehlbildung für die Schwangere in vielen Fällen mit Gewissenskonflikten einher: Schwangerschaftsabbruch oder die bewusste Entscheidung für ein Kind mit Behinderung.

Fachleute warnen vor falschen Erwartungen an die vorgeburtliche Untersuchung. Da nur eine begrenzte Zahl der Erbkrankheiten vor der Geburt erfassbar ist, bieten die Untersuchungen keine Garantie für ein gesundes Kind. Statt mehr Sicherheit ist oftmals Verunsicherung das Ergebnis einiger vorgeburtlicher Tests.

Bei Bluttests kann es durch falsche Messungen oder Auswertungen zu Ergebnissen kommen, die fälschlicherweise ein Problem zeigen und weitere Untersuchungen nach sich ziehen. Das Ergebnis von Ultraschalluntersuchungen hängt zudem stark von den verwendeten Geräten, der Erfahrung der*des Ärztin*Arztes und auch von der Lage des Kindes in der Gebärmutter ab.

Auf der anderen Seite können pränataldiagnostische Untersuchungen das Leben des Kindes in einigen Fällen retten. Wenn Missbildungen noch vor der Geburt festgestellt werden, können die Kinder per Kaiserschnitt zur Welt gebracht und rechtzeitig eine Operation vorbereitet werden. Bestimmte Anomalien können heute sogar bereits vor der Geburt im Mutterleib behandelt werden.

Einige Erkrankungen sind hingegen nicht heilbar und führen oftmals zu einer Behinderung. Durch pränataldiagnostische Untersuchungen haben die Eltern aber zumindest die Möglichkeit, sich bereits lange vor der Geburt auf das Leben mit dem möglicherweise kranken Kind vorzubereiten, Beratungsangebote zu nutzen und Kontakt zu anderen Betroffenen aufzunehmen – oder aber einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung zu ziehen.

Untersuchungen und Methoden in der Pränataldiagnostik

Unterschieden wird in der Pränatalmedizin zwischen nichtinvasiven Methoden, die nicht in den Körper der Frau oder den des Fötus eingreifen und invasiven Methoden.

Nichtinvasive Methoden der Pränataldiagnostik

• Nackentransparenzmessung oder Nackenfaltenmessung: Diese wird in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche (SSW) als vaginale Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Die Untersuchung zeigt vor allem Merkmale auf eine mögliche Trisomie 21 (Down-Syndrom). Die gewonnenen Hinweise sind jedoch nicht mit einer Diagnose gleichzusetzen. Sie liefern nur eine Risikoeinstufung und müssen durch weitere Untersuchungen bestätigt werden.

• Feindiagnostik: Bei der Feindiagnostik handelt es sich um eine hochauflösende Sonografie (Ultraschall) des Fötus. Dieses Verfahren zeigt Veränderungen an Organen, etwa dem Herzen.

• Bluttests (NIPT): Dabei wird der Schwangeren etwa ab der 10. SSW Blut abgenommen und im Labor auf Chromosomenstörungen beim Kind (wie Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13) untersucht. Sinnvoll sind diese Tests, wenn eine Frau zu einer Risikogruppe gehört, es ein auffälliges Ersttrimesterscreening gab oder sie schon ein Kind mit einer veränderten Chromosomenzahl hat. Die Trefferquote dieser Tests ist unterschiedlich. Auch sie zeigen nur, ob ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht und liefern keine endgültige Diagnose.

• Ersttrimesterscreening: Dabei handelt es sich um eine Kombination aus Blutuntersuchungen und Nackenfaltenmessung. Tests erfolgen zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche. Mit den Ergebnissen lässt sich berechnen, wie wahrscheinlich eine Chromosomenveränderung wie beim Down-Syndrom vorliegt. Die Treffsicherheit des Screenings liegt bei 85 bis 95 Prozent.

Invasive Methoden der Pränataldiagnostik

• Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie): Die Untersuchung kann bereits ab der neunten SSW durchgeführt werden. Dabei werden entweder über die Bauchdecke oder die Vagina mit einer feinen Nadel Zellen aus dem Mutterkuchen (Plazenta) entnommen und auf genetische Störungen untersucht.

• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Der beste Zeitpunkt für die Untersuchung ist zwischen der 15. und 16. SSW. Sie kann auch schon früher durchgeführt werden, jedoch ist dann das Risiko für eine Fehlgeburt erheblich größer. Bei der Amniozentese wird unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke der Mutter Fruchtwasser entnommen. Das Fruchtwasser enthält lebende kindliche Zellen, die auf genetisch bedingte Krankheiten untersucht werden.

• Nabelschnurpunktion (Cordozentese): Dabei wird ab der 19. SSW mit einer Hohlnadel durch die Bauchdecke Blut aus der Nabelschnur des Fötus entnommen und anschließend untersucht. Neben genetischen Anomalien können auch Bluterkrankungen und Infektionskrankheiten erkannt werden. Die Untersuchung wird eher selten durchgeführt – meist nur, wenn vorausgegangene Befunde auffällig sind.

Risiken der Pränataldiagnostik

Die invasiven Untersuchungsmethoden erhöhen das Risiko für:

• Blutungen
• Blasensprung (vorzeitiges Platzen der Fruchtblase)
• Fehlgeburt

Bei einer Plazentapunktion liegt das Risiko das Kind zu verlieren zwischen 0,5 und zwei Prozent, nach einer Fruchtwasseruntersuchung verliert statistisch eine von 200 Frauen ihr Kind. Bei der Nabelschnurpunktion liegt das Risiko für eine Fehlgeburt zwischen einem und drei Prozent. Bei nichtinvasiven Methoden gibt es keine nachgewiesenen Risiken für Mutter und Kind.

Kosten: Wer zahlt die Untersuchungen der Pränataldiagnostik?

Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik sind keine allgemeinen Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen. Einige Kassen übernehmen aber freiwillig die Kosten ganz oder zumindest teilweise.

Liegen Indikationen vor, welche das Risiko für Fehlbildungen und andere Störungen beim Kind erhöhen, kann eine ärztliche Empfehlung für weitergehende Untersuchungen ausgesprochen werden. Dies ist zum Beispiel der Fall:

• bei familiärer Vorbelastung
• bei auffälligen Befunden
• wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist

Bei einer solchen Risikoschwangerschaft werden die Kosten für Plazentapunktion und Fruchtwasseruntersuchung von den Krankenkassen übernommen, die Aufwendungen für Nackenfaltenmessung und Nabelschnurpunktion nur, wenn vorhergehende Untersuchungen auffällige Befunde ergaben.

Verschiedene Blutuntersuchungen auf Veränderungen der Chromosomen sowie das Ersttrimesterscreening sind grundsätzlich keine Kassenleistung. Alleinige Bluttests kosten in der Regel ab 20 Euro aufwärts, es können aber über auch über 200 Euro anfallen. Ein Ersttrimesterscreening kostet zwischen 150 und 200 Euro.

Ärztliche Aufklärungspflicht

Gynäkolog*innen müssen Schwangere auf die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik hinweisen. Dies schreiben die "Richtlinien zur pränatalen Diagnostik" der Bundesärztekammer vor. Die werdende Mutter hat aber ein Recht auf Nichtwissen. Ohne ihr Einverständnis dürfen keine vorgeburtlichen Untersuchungen durchgeführt werden.

Wird eine Pränataldiagnostik in Betracht gezogen, sollten sich die werdenden Eltern in jedem Fall umfassend über die Vor- und Nachteile der vorgeburtlichen Untersuchungen aufklären lassen. Folgende Fragen sollten dabei beantwortet werden:

• Was ist der Anlass für die Untersuchung?

• Was ist das Ziel der Untersuchung?

• Wie hoch ist das Risiko?

• Was sind die Grenzen der pränatalen diagnostischen Möglichkeiten?

• Wie hoch ist die Sicherheit des Untersuchungsergebnisses?

• Wie schwer sind die vermuteten Störungen?

• Wie ist das Vorgehen bei einem krankhaften Befund?

• Welche Alternativen gibt es, wenn keine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden soll?

Die Schwangere hat zudem das Recht, nach einer Untersuchung umfassend beraten zu werden: zur Bedeutung der Untersuchungsergebnisse, zur Art der Entwicklungsstörung und deren Förder- und Therapiemöglichkeiten, zum weiteren Verlauf der Schwangerschaft oder einem Schwangerschaftsabbruch.

Aufgeklärt werden müssen die werdenden Eltern auch über gesetzlich verankerte psychosoziale und medizinische Beratungsangebote. Vor allem bei familiären Vorbelastungen empfiehlt es sich, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.